MTHFR Gen

Geni koji su „pokvareni“ ili koji imaju mutacije mogli bi vas izložiti riziku od nekih gadnih zdravstvenih izazova - ali oni također pomažu u oblikovanju vaše osobnosti, aktivirajući snage, ali i slabosti. Vaš je cilj raditi s prehranom, izloženošću kemikalijama i načinom života kako biste maksimalno povećali dobrobiti, a smanjili nedostatke.

MTHFR, glavni gen za metilaciju

Ovaj gen pokreće vašu sposobnost metilacije, ključnog procesa koji utječe na vaš odgovor na stres, upalu, kemiju mozga, proizvodnju energije, imunološki odgovor, detoksikaciju, proizvodnju antioksidansa, popravak stanica i genetsku ekspresiju.

BITNO: Kada se uz MTHFR rodimo, a on je „pokvaren“ ili krivo funkcionira u startu:

Snage: intenzitet, budnost, produktivnost, fokus, poboljšani popravak DNK, smanjeni rizik od raka debelog crijeva

Slabosti: depresija, anksioznost, autoimunost, migrene, povećan rizik od raka želuca, autizam, komplikacije u trudnoći, Downov sindrom, urođene mane i kardiovaskularna stanja kao što su srčani udar, moždani udar i tromboza

Što je metilacija?

Metilacijom se proizvode mnoge ključne kemikalije, uključujući:

o   Fosfatidilkolin — služi za proizvodnju staničnih membrana, omogućujući vašim stanicama da apsorbiraju hranjive tvari i odbijaju štetne sastojke — za proizvodnju žuči, koja vam pomaže apsorbirati masti i vitamine topive u mastima, i koja sprječava razvoj viška bakterija u vašem tankom crijevu

o   Kreatin, neophodan za rad mozga i mišića.

o   Norepinefrin i epinefrin, služi za energiju, pozornost i budnost

o   Melatonin, služi za olakšavanje uspavljivanja Karnitin, za sagorijevanje masti i energiju

o   Poliamini, služe za regulaciju vašeg imunološkog sustava

Metilacija smanjuje mnoge ključne kemikalije, uključujući:

> Histamin, koji doprinosi astmi, migrenama i drugim glavoboljama, nesanici, maniji, alergijama i kožnim poremećajima

>  Estrogen, koji u visokim razinama može doprinijeti aknama, razdražljivosti, obilnim menstruacijama i raku

> Dopamin i norepinefrin, koji u visokim razinama povećavaju glavobolje, razdražljivost i stres.

> Arsen, čije se visoke razine pojavljuju u mnogim uobičajenim namirnicama i pićima (uključujući vodu, sok od jabuke, piletinu i rižu), pridonose slabosti mišića, trncima i smeđe mrlje na koži

Metilacija je pojam koji se sve češće spominje, no rijetki posve razumiju o čemu je točno riječ.  Ukratko, u biološkim organizmima, metilacija označava prijenos metilne skupine na određenu molekulu, poput aminokiselina, proteina ili DNA, posredstvom enzima. Proces metilacije odvija se neprestano u svakoj stanici našeg tijela i doprinosi detoksikaciji, imunosnoj funkciji i kontroli upale, regulaciji genske ekspresije, proizvodnji neutrotransmitera, metabolizmu hormona itd. Okolišni čimbenici poput prehrane i stresa te izloženosti kemikalijama mogu utjecati na proces metilacije inhibitorno ili poticajno.

Kada govorimo o metilaciji, važni prehrambeni kofaktori koji sudjeluju u ovom procesu su B vitamini – B2, B3, B6, B9, B12,  ali i metionin, betain, kolin i S-adenozilmetionin (SAM).

Uobičajeni znakovi ako ovaj „sustav“ ne radi uključuju: tjeskobu, maglu u mozgu, kemijsku osjetljivost, depresiju, razdražljivost i nervoznu narav. Potencijalne prednosti prljavog MTHFR-a Potencijalne prednosti uključuju budnost, smanjeni rizik od raka debelog crijeva itd.

Dodatno, i određene genetske varijante gena koji su uključeni u procese metilacije mogu rezultirati suboptimalnom metilacijom. Zanimljivo, ovakvi neadekvatni procesi mogu doprinijeti razvoju različitih kroničnih stanja i bolesti, poput kardiovaskularnih bolesti, neurodegeneracije, alergija, zloćudnih bolesti, ali i problema s plodnošću i anksioznosti.  

Metilacija je ključan stanični proces

Vrlo važan stanični put je onaj koji uključuje metilaciju molekula folata i metionina. U ciklusu folata, metilne skupine se prenose na homocistein kako bi se formirao metionin, proces kataliziran enzimima ovisnim o vitaminu B12. Metionin tada ulazi u tzv. metioninski ciklus, što rezultira stvaranjem SAM-a, univerzalnog donora metilne skupine kritičnog za brojne stanične reakcije. Kako bismo optimizirali taj proces, važno je konzumirati folate iz namirnica poput zelenog lisnatog povrća, ali i ostale B vitamine, cink, magnezij i kolin. Drugim riječima, itekako je bitno da je naša prehrana raznolika i da osigurava dovoljno ovih važnih nutrijenata.

Drugi vrlo važan primjer metilacije  je transsulfuracijski put, koji je odgovoran za metaboliziranje homocisteina i stvaranje cisteina. Ovaj proces ne samo da doprinosi sintezi proteina, već i utječe na staničnu redoks ravnotežu zbog uloge kao prekursora za glutation. Naime, glutation je snažan antioksidans u našem organizmu koji nas štiti od slobodnih radikala koje oštećuju stanice i DNA, a nastaju ne samo kad smo izloženu cigaretnom dimu i UV zračenju, već su i normalan ko-produkt staničnog metabolizma. Dodatno, glutation podržava stanice imunosnog sustava u njihovim obrambenim ulogama, reciklira druge antioksidanse (vitamin C i E) kako bi se mogli ponovo koristiti i dr. 

Podršku glutationu može dati suplementacija njegovim prekursorom N-acetilcisteinom (NAC) te alfa-lipoičnom kiselinom. No, podaci iz istraživanja nisu konzistentni u kojim sve stanjima i u kojim količinama ti suplementi podižu razine glutationa, stoga je prije primjene važno se savjetovati sa stručnom osobom.

Važnost genetskih varijanti u putevima metilacije

Danas je dobro poznato kako određene genetske varijante gena koji sudjeluju u metilaciji mogu imati brojne posljedice za zdravlje.

Možda i najpoznatiji gen čija je analiza određenih mutacija već dugo u kliničkoj praksi jest MTHFR (metilentetrahidrafolat-reduktaza). MTHFR gen je odgovoran za sintezu enzima MTHFR koji pretvara folnu kiselinu u njezin aktivni oblik. Postoje brojne mutacije ovog gena, no dvije najznačajnije (C677T i A1298C) rezultiraju s i do 70% slabijom mogućnošću stvaranja aktivnog oblika folne kiseline. Posljedice su brojne, od problema sa začećem i rizikom od defekata neuralne cijevi u trudnoći, do povišenog rizika od kardiovaskularnih bolesti i tromboza. Suplementacija folnom kiselinom u ovom slučaju je adekvatno rješenje samo ako se radi o aktivnom obliku folne kiseline, odnosno 5-metiltetrahidrofolatu (5-MTHF).

Drugi primjer je određena varijanta gena (polimorfizam) za CBS (cistation beta-sintaza) enzim , zbog koje se homocistein neadekvatno reciklira natrag u metionin nakupljajući se u organizmu. Homocistein je prepoznat kao biomarker koji ukazuje na povišen rizik od dijabetesa tipa 2, kardiovaskularnih bolesti i srčane ishemije, te određenih neuroloških bolesti. Dodatno se u organizmu nakupljaju amonijak i sulfiti, zbog čega je kod osoba s polimorfizmom ovog gena važno ograničiti namirnice bogate sumporom primjerice gljiva, češnjaka i luka.

Utjecaj prehrambenih komponenti na metilaciju

Razumijevanje načina na koji prehrambene komponente i dodaci utječu na puteve metilacije ključno je za održavanje optimalnog zdravlja.

Dok uravnotežena prehrana bogata folatom, metioninom i kofaktorima podržava pravilnu metilaciju, pretjerana dopuna bez odgovarajućeg vodstva može imati neželjene posljedice.

Primjerice, mutacija u genu BHMT (betain-homocistein S-metiltransferaza) rezultira nisko efektivnom konverzijom homocisteina u metionin. Dobra je vijest da ovom procesu možemo dati podršku povišenim unosom kofaktora, konkretno cinka kojeg u većoj količini nalazimo u mesu i plodovima mora te; betaina iz kvinoje i cikle te kolina iz jaja.

Kolin je vrlo zanimljiv i važan nutrijent koji ima brojne uloge u organizmu, a jedna od njih jest da je ključan za različite metilacijske procese. Određene skupine u populaciji poput trudnica i dojilja te vegetarijanaca i vegana su pod povećanim rizikom od nedostatka kolina, što zbog povećane potrebe organizma, a što zbog nedovoljnog unosa. Osim jaja, namirnice bogate kolinom su goveđa jetrica, riba, piletina...

Zdravstvena stanja povezana s prljavim MTHFR-om

-        Alzheimerova bolest

-        Astma Ateroskleroza

-        Autizam

-        Bipolarni poremećaj

-        Rak mokraćnog mjehura

-        Krvni ugrušci

-        Rak dojke

-        Kemijska osjetljivost

-        Sindrom kroničnog umora

-        Downov sindrom

-        Epilepsija

-        Fibromijalgija

-        Rak želuca

-        Visoki krvni tlak

-        Sindrom iritabilnog crijeva

-        Leukemija

-        Muška neplodnost

-        Multipla skleroza

Što MTHFR čini „prljavim“?

-        Neadekvatan metilfolat (metilirani vitamin B9), metilkobalamin (metilirani vitamin B12) ili riboflavin (vitamin B2)

-        Izloženost industrijskim kemikalijama

-        Psihološki stres

-        Fizički stres

-        Hipotireoza

-        Folna kiselina

-        Riboflavin je ključan za funkciju vašeg MTHFR gena. Bez njega vaš MTHFR ne može pravilno funkcionirati. Štoviše, prljavi MTHFR treba još više riboflavina nego čisti.

Ukratko: pobrinite se da unosite dovoljno ribo-flavina u svoju prehranu, kroz hranu kao što su špinat, bademi i jetra. U suprotnom, vaš MTHFR neće moći pokrenuti ciklus metilacije i cijelo će vaše tijelo patiti.

Ključne hranjive tvari za zdrav MTHFR i ciklus metilacije

Evo nekih od ključnih hranjivih tvari koje vaš MTHFR i vaš ciklus metilacije trebaju za pravilan rad:

• Riboflavin/B2: jetra, janjetina, gljive, špinat, bademi, divlji losos, jaja

• Folat/B9: zeleno povrće, grah, grašak, leća, tikva

• Kobalamin/B12: crveno meso, losos, školjke, dagnje, rakovi, jaja (vegani i vegetarijanci, morate uzimati suplemente)

• Proteini: životinjski izvori uključujući govedinu, janjetinu, ribu, perad, jaja i mliječne proizvode; veganski/vegetarijanski izvori uključujući grah, grašak, leću, brokulu, orašaste plodove, sjemenke

• Magnezij: tamno lisnato povrće, orašasti plodovi, sjemenke, riba, grah, avokado, cjelovite žitarice

Prehrana za MTHFR:

Opskrbljivanjem lisnatim povrćem nadoknađujete metilfolat koji prljavi MTHFR ne može lako proizvesti sam. Izbjegavanjem folne kiseline osiguravate da vaši receptori za folat ostanu otvoreni za metilfolat i održavate svoj MTHFR što je moguće čistijim. Unosom niza drugih hranjivih tvari—osobito vitamina B, proteina i magnezija— osiguravate da vaš ciklus metilacije ima sve potrebne hranjive tvari, što je ključno i za funkciju vašeg MTHFR-a i za vaše cjelokupno zdravlje.